Информация

Действительно ли существуют рецессивные аллели?

Действительно ли существуют рецессивные аллели?


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Кому-то этот вопрос может показаться нелогичным, но я серьезно в этом сомневаюсь. Я искал в Google некоторые доказательства, но они были чрезвычайно сложными, и я ничего не мог понять.

Мне просто интересно, действительно ли у нас рецессивный аллель или нет? Это как будто присутствует только доминантный аллель, а когда доминантный аллель отсутствует, мы считаем его рецессивным.

Это похоже на то, что есть место, зарезервированное для доминантного аллеля, и если это место пусто, оно оказывается рецессивным.

Хотя эта мысль расплывчата, но если вы возьмете этот пример, она, вероятно, будет иметь смысл: допустим, есть два аллеля: T и t для высокого и низкого соответственно. Теперь, поскольку TT, Tt, tT высокие, все они приводят к образованию определенного гормона из-за присутствия доминантного аллеля. Но растение с генотипом tt короткое, следовательно, у растения tt отсутствует «лишний» гормон для «чрезмерного» роста, потому что отсутствует доминантный ген. Можно ли сказать, что это место для двух аллелей (доминантный аллель) на самом деле пусто в растении с генотипом tt?


Это хороший вопрос. Во-первых, давайте уточним терминологию: термины рецессивный и доминантный на самом деле не используются для описания генов, а скорее аллели. Термин «аллель» используется для обозначения альтернативных форм одного и того же гена. (1) Многие гены имеют два или более аллелей, и некоторые гены имеют аллели, которые можно охарактеризовать как доминантные или рецессивные.

Также полезно знать термины генотип а также фенотип. Генотип относится к форме генетического материала (ДНК), а фенотип относится к наблюдаемым эффект генотипа.

Во-вторых, важно понимать, что концепции «доминантного» и «рецессивного» созданы людьми. абстракция. Концепция доминантных и рецессивных генов была изобретена (или открыта, если хотите) до того, как мы достигли хорошего понимания того, как генетика работает на молекулярном уровне. Таким образом, генетики в первые дни имели гораздо более грубое представление о том, как разные фенотипы зависят от генотипа.

Концепция доминантности / рецессивности полезна в случаях, когда существует ограниченное количество возможных пар аллелей и один или несколько аллелей могут маска влияние других аллелей. Это очень ограниченный набор случаев. Многие гены имеют много разные аллели, и их все сложно учесть. Многие аллели также не обладают явным наблюдаемым эффектом, и в этом случае эффект «маскировки» не проявляется. Цитируя Википедию (2):

Наиболее распространенная причина доминирования и рецессивности заключается в том, что доминантный аллель кодирует функциональный белок, а рецессивный аллель - мутантный нефункциональный белок.

Еще один важный момент сделан в следующем отрывке:

Доминирование не присуще аллелю. Это отношения между аллелями; один аллель может доминировать над вторым аллелем, рецессивным по отношению к третьему аллелю и кодоминантным по отношению к четвертому. Доминирование следует отличать от эпистаза, отношения, при котором аллель одного гена влияет на экспрессию аллеля другого гена.

Рассмотрим ваш пример: один ген с двумя разными аллели, Т и т. Предположим, что аллель T кодирует более мощную версию гормона роста, чем аллель t, или что аллель t продуцирует нефункциональный гормон. Кроме того, мы предполагаем, что выработки гормона Т из одного аллеля достаточно, чтобы растение выросло в высоту, и что производство гормона Т или т от второго аллеля не имеет дальнейшего эффекта. Тогда мы можем сказать, что аллель T маскирует действие аллеля t. Однако, как вы, наверное, догадались, один аллель, полностью маскирующий действие другого, встречается довольно редко. Так что пары рецессивный / доминантный аллель скорее исключение, чем норма.

Таким образом, это место для двоих аллели в геноме растения точно не пусто. Обратите внимание, что мутация мог в принципе вызывают полное удаление одного из генов из одной из хромосом растения во время воспроизводства. «Место» для ген тогда на этой хромосоме действительно будет пусто. Это не имеет ничего общего с тем, как обычно работают доминантность и рецессивность, за исключением того, что рецессивный ген может экспрессироваться, если доминантный аллель удален.

Так, на молекулярном уровне нет понятия рецессивных или доминантных аллелей. Некоторые гены имеют пары аллелей, которые можно описать как доминантные / рецессивные по отношению друг к другу, а у большинства других - нет. В эффект различных комбинаций аллелей определяет, описываются ли отношения между аллелями как доминантные / рецессивные.


Мне очень трудно понять исходный вопрос. Мы знаем, что диплоидный организм имеет две копии гена, потому что мы можем секвенировать их, и если это разные аллели, мы можем указать на разницу в их последовательностях. Затем посредством генетического скрещивания мы можем проследить два аллеля и посмотреть на связь между генотипом и фенотипом, таким образом решив природу любого доминирования.

Также мы можем создать мутацию в гене, вставив другой фрагмент ДНК с его собственным ассоциированным фенотипом (например, лекарственной устойчивостью). В этой ситуации мы обычно видим доминантный фенотип, связанный с неразрушенным геном, но мы бы знали, что рецессивный (нарушенный) аллель также присутствует из-за связанной с ним лекарственной устойчивости. Конечно, в генетике дрожжей это делается постоянно.

Я думаю, проблема в том, что вы относитесь к генам как к абстрактным объектам в какой-то теоретической структуре 19-го века, игнорируя более века генетических исследований и, как красноречиво объяснил @jarlemag, физическую реальность генов (как последовательностей ДНК).

Заключительная мысль: ситуация, которую вы описываете («пробел»), действительно существует в особом случае мужчин для генов с X-образной линией, где присутствует только один аллель. Это объяснение генетических свойств связанных с полом заболеваний, таких как гемофилия.


Генные взаимодействия: аллельные и неаллельные | Клеточная биология

Менделирующая генетика не объясняет все виды наследования, для которых фенотипические соотношения в некоторых случаях отличаются от менделевских соотношений (3: 1 для моногибрида, 9: 3: 3: 1 для дигибрида в F2). Это связано с тем, что иногда конкретный аллель может быть частично или в равной степени доминирующим по отношению к другому, или из-за наличия более чем двух аллелей, или из-за летальных аллелей. Эти виды генетических взаимодействий между аллелями одного гена называются аллельными или внутриаллельными взаимодействиями.

Неаллельные или межаллельные взаимодействия также возникают там, где развитие одного признака происходит из-за того, что два или более генов влияют на экспрессию друг друга различными способами.

Таким образом, экспрессия генов не является независимой друг от друга и зависит от наличия или отсутствия другого гена или генов. Подобные отклонения от менделевской концепции «один ген - один признак» известны как гипотеза факторов или взаимодействие генов (таблица 7.1).

2. Взаимодействие аллельных генов:

Неполное доминирование или смешанное наследование (1: 2: 1):

Доминантный аллель может не полностью подавлять другой аллель, поэтому гетерозигота фенотипически отличима (промежуточный фенотип) от любой из гомозигот.

У Snap & Shydragon и Mirabilis jalapa гибрид чистокровных растений с красными и белыми цветками дает F с розовыми цветками.1 гибридные растения (отклонение от родительских фенотипов), то есть промежуточные из двух родителей. Когда F1 растения самоопыляемые, F2 потомство показывает три класса растений в соотношении 1 красный: 2 розовый: 1 белый вместо 3: 1 (рис. 7.1).

Следовательно, a F1 дигибрид, демонстрирующий неполное доминирование обоих персонажей, будет разделен на F2 в (1: 2: 1) X (1: 2: 1) = 1: 2: 1: 2: 4: 2: 1: 2: 1. И F1 дигибрид, демонстрирующий полное доминирование одного признака и неполное доминирование другого признака, будет сегрегировать по F2 в (3: 1) x (1: 2: 1) = 3: 6: 3: 1: 2: 1.

Здесь оба аллеля гена выражаются в гетерозиготах. Фенотипы обоих родителей представлены в F1 гибрид, а не промежуточный фенотип. У человека группа крови MN контролируется одним геном.

Существуют только два аллеля, M и N. Отец с группой крови N (генотип NN) и мать с группой крови M (генотип MM) будут иметь детей с группой крови MN (генотип MN). Оба фенотипа идентифицируются в гибриде. F2 разделяется в соотношении 1M группа крови: 2 MN группа крови: 1 N группа крови.

Иногда фенотип F1 гетерозигота более экстремальна, чем у обоих родителей. Количество флуоресцентного глазного пигмента в гетерозиготных белых глазах Drosophila превышает таковое у обоих родителей.

Летальный фактор (2: 1):

Гены, вызывающие смерть носителя, называют летальным фактором. Рецессивные летальные формы экспрессируются только тогда, когда они находятся в гомозиготном состоянии, а гетерозиготы остаются незатронутыми. Есть гены, которые имеют доминантный фенотипический эффект, но являются рецидивирующими и летальными, например, ген желтого цвета шерсти у мышей.

Но многие гены рецессивны как по фенотипу, так и по летальному исходу, например, ген, продуцирующий проростки альбиноса у ячменя (рис. 7.2).

Доминантные летальные клетки теряются среди населения, потому что они вызывают гибель организма даже в гетерозиготном состоянии, например, ген epiloia у людей. Условные летальные эффекты требуют определенных условий для их летального действия, например, чувствительный к температуре мутант ячменя (летальный эффект при низкой температуре).

Все сбалансированные летальные животные гетерозиготны по летальным генам, и доминантные, и рецессивные гомозиготы умрут, например, сбалансированная летальная система и система у энотеры. Гаметальные летали делают гаметы неспособными к оплодотворению, например, ген, нарушающий сегрегацию у самцов дрозофилы.

Полулетальные гены не вызывают гибель всех особей, например мутанты xentha у некоторых растений.

Множественные аллели:

Ген определенного признака может иметь более двух аллеломорфов или аллелей, занимающих один и тот же локус хромосомы (только два из них присутствуют в диплоидном организме). Эти аллели и шиморфы образуют серию множественных аллелей.

Система групп крови человека АВО является лучшим примером. Ген антигена может иметь три возможных аллельных формы: A, I B, i. Аллель антигена A совмещен с аллелем I 8 антигена B. Оба являются полностью доминантными по отношению к аллелю i, который не может определить какую-либо детектируемую антигенную структуру. Поэтому возможные генотипы четырех групп крови показаны на рис. 7.3.

Самостоятельность табака определяется геном с множеством различных аллельных форм. Если есть только три аллеля (s1, с2, с3) возможные генотипы растений - s1s2, с1s3, с2s3 (всегда гетерозиготные), гомозиготные генотипы (s1s1, с2s2, с3s3) невозможны у самонесовместимых видов.

В этом случае пыльца, несущая аллель, отличный от двух аллелей, присутствующих в женском растении, сможет функционировать, что приведет к ограничению фертильности (рис. 7.4). Изо-аллели проявляют себя в одном и том же фенотипическом диапазоне, например, у дрозофилы несколько аллелей (W + s, W + c, W + g) проявляют красный цвет глаз.

3. Неаллельные взаимодействия генов:

Простое взаимодействие (9: 3: 3: 1):

В этом случае две пары неаллевых генов влияют на один и тот же признак. Доминантный аллель каждого из двух факторов дает отдельные фенотипы, когда они одни. Когда оба доминантных аллеля присутствуют вместе, они производят отчетливый новый фенотип. Отсутствие обоих доминантных аллелей порождает еще один фенотип.

Наследование типов гребней у кур является лучшим примером, когда ген R дает начало гребешку розы, а ген P дает гребешку гороха, оба доминируют над одиночным гребешком, присутствие обоих доминантных генов приводит к гребешку грецкого ореха (рис. 7.5). Сходный образец наследования обнаруживается у цветков Streptocarpus (рис. 7.6).

Дополнительный коэффициент (9: 7):

Определенные признаки возникают в результате взаимодействия двух или более генов, занимающих разные локусы, унаследованные от разных родителей. Эти гены комплементарны друг другу, то есть, если они присутствуют по отдельности, они остаются невыраженными, только когда они объединяются посредством подходящего скрещивания, они экспрессируются.

У душистого горошка (Lathyrus odoratus) оба гена C и P необходимы для синтеза антоцианового пигмента, вызывающего пурпурный цвет. Но его отсутствие не может производить антоцианы, вызывающие появление белого цветка. Таким образом, C и P дополняют друг друга для образования антоцианов (рис. 7.7).

Возможно участие более двух комплементарных и шитарных генов, например, трех комплементарных генов, управляющих алейроновой окраской кукурузы.

Когда ген или пара генов маскируют или предотвращают экспрессию другого неаллельного гена, это называется эпистазом. Ген, вызывающий эффект, называется эпистатическим геном, а ген, экспрессия которого подавляется, называется гипостатическим геном.

(а) Рецессивный эпистаз или дополнительный фактор (9: 3: 4):

В этом случае гомозиготное рецессивное состояние гена определяет фенотип независимо от аллелей других пар генов, т.е. рецессивный аллель скрывает влияние другого гена. Цвет шерсти мышей контролируется двумя парами генов.

Доминантный ген C дает черный цвет, его отсутствие - альбинос. Ген A усиливает окраску агути в присутствии C, но не может экспрессироваться в его отсутствие (с cc), что приводит к альбиносу. Таким образом, рецессивный аллель c (cc) эпистатичен доминантному аллелю A (рис. 7.8).

Цвет зерна кукурузы определяется двумя генами - R (красный) и Pr (фиолетовый). Рецессивный аллель rr эпистатичен гену Pr (рис. 7.9).

(б) Доминирующий эпистаз (12: 3: 1):

Иногда доминантный ген не допускает экспрессию другого неаллельного гена, называемого доминантным эпистазом. У летних кабачков цвет плодов определяется двумя генами. Доминантный ген W белого цвета подавляет экспрессию гена Y, который контролирует желтый цвет. Таким образом, желтый цвет появляется только при отсутствии W. Таким образом, W эпистатичен по отношению к Y. При отсутствии как W, так и Y появляется зеленый цвет (рис. 7.10).

Фактор ингибирования - это такой ген, который сам по себе не имеет фенотипического эффекта, но подавляет экспрессию другого неаллельного гена в рисе, пурпурный цвет листьев обусловлен геном Р, а р вызывает зеленый цвет. Другой неаллельный доминантный ген I ингибирует экспрессию P, но неэффективен в рецессивной форме (ii). Таким образом, фактор I не имеет собственного заметного эффекта, но подавляет цветовую экспрессию P (рис. 7.11).

Тормозящий фактор с частичным преобладанием (7: 6: 3):

Иногда ингибирующий ген демонстрирует неполное доминирование, что позволяет частично экспрессировать другой ген. У морских свинок направление волос контролируется двумя генами. Грубые (R) волосы преобладают над гладкими (r), другой ген I ингибирует R в хоринозиготном состоянии (II), но в гетерозиготном состоянии (II) вызывает частично шероховатость (рис. 7.12).

Здесь два неаллельных гена, контролирующих признак, производят идентичный фенотип, когда они по отдельности, но когда оба гена присутствуют вместе, их фенотипический эффект усиливается из-за кумулятивного эффекта. У ячменя два гена A и B влияют на длину ости.

Один только ген A или B дает начало ости средней длины (эффект A такой же, как и B), но когда оба присутствуют, образуется длинная ость, отсутствие обоих результатов вызывает ужас (рис. 7.13).

Двойной ген (15: 1):

Иногда признак контролируется двумя неаллельными генами, доминантные аллели которых производят один и тот же фенотип, независимо от того, находятся они поодиночке или вместе. В сумочке Shepherd & # 8217s (Capsella bursa-pastoris) присутствие гена A или гена B или обоих приводит к треугольным капсулам, когда оба эти гена находятся в рецессивной и шизивной формах, образуются овальные капсулы (рис. 7.14).

Дубликат гена с модификацией доминирования и застенчивостью (11: 5):

Признак, контролируемый двумя парами генов, демонстрирует доминирование только при наличии двух доминантных аллелей. Таким образом, доминантный фенотип будет производиться только при наличии двух неаллельных доминантных аллелей или двух аллельных доминантных аллелей. Такой случай встречается у пигментных желез хлопка (рис. 7.15).

4. Множественные факторы и наследование полигенных генов:

Хотя некоторые признаки (качественные) демонстрируют прерывистые изменения, но большинство характеристик (количественные, например, рост, вес и т. Д.) Демонстрируют непрерывные изменения. Yule, Nilsson-Ehle, East предположили, что количественная изменчивость контролируется большим количеством отдельных генов, называемых полигенными системами, и что наследственность может быть объяснена на основе гипотезы множества факторов.

Гипотеза утверждает, что для данного количественного признака может быть несколько генов, которые независимы в своем сегрегации и имеют кумулятивное влияние на фенотип.

Цвет зерна пшеницы является количественным признаком и контролируется двумя разными генами. Гетерозигота занимает промежуточное положение по цвету между двумя гомозиготами. Оба гена доми и шюнант оказывают небольшое и одинаковое (или почти равное) влияние на цвет семян. F1 гетерозигота по двум генам будет сегрегировать в F2 в соотношении 1: 4: 6: 4: 1.

Интенсивность окраски семян зависит от количества присутствующих доминантных аллелей, т.е. их влияние носит кумулятивный характер (рис. 7.16). В настоящее время известно, что в окраске зерна пшеницы участвуют три гена, таким образом, F, гетерозиготный по всем трем генам, будет сегрегировать в F1 в соотношении 1: 6: 15: 20: 15: 6: 1.

Длина венчика у Nicotiana - еще один количественный признак. Скрещивание двух инбредных сортов N. longiflora или N. tabaccum (табак), различающихся длиной венчика, показывает F.1 с одинаковой длиной венчика, но F2 проявляет большую степень вариативности.

Среднее значение F3 полученный из одиночного F2 Растение с короткопериодной длиной венчика сильно отличается от других син-шайгловых растений F.3 потомство. Таким образом, очевидно, что F2 растения различаются генетически (рис. 7.17).

Цвет кожи человека находится под поли-шигенным эффектом, количество задействованных пар генов может быть две (рис. 7.18) или более двух, возможно, четыре или пять.

Число генов, участвующих в полигенном наследовании, можно рассчитать по частоте родительского типа по формуле 1 /4n (n = количество пар генов).

Если получен родительский тип - один из каждых 64 потомков & # 8217 (1 /64), то количество задействованных генов будет равно трем (4 n = 64 = 4 3).

5. Другие виды взаимодействий генов.:

Гены, которые изменяют фенотипический эффект основного гена, называемого модифицирующим геном. Они количественно уменьшают или усиливают эффект другого гена, например, гены, ответственные за ослабление цвета тела.

Гены, которые не позволяют экспрессировать мутантный аллель другого гена, что приводит к дикому фенотипу, называемому супрессорным геном, например, Su-s у Drosophila подавляет экспрессию доминантного мутантного гена «звездочка» (а).

Ген, обладающий более чем одним эффектом (множественными эффектами), называется плейотропными генами. Помимо вторичного, они обладают большим эффектом. У Drosophila гены щетины, глаза и крыла значительно влияют на количество фасеток у особей с полосатыми глазами.

Появление потомков, похожих на своих далеких предков, называется атавизмом.


Что такое доминантные аллели?

Доминантный аллель - это самый сильный аллель среди двух форм гена, присутствующих в одних и тех же локусах материнской и отцовской хромосомы. Признак доминантного аллеля всегда выражен, когда ген находится как в гомозиготном доминантном, так и в гетерозиготном состояниях.

Рисунок 01: Доминантные и рецессивные аллели

Например, если мы рассматриваем доминантный аллель как (A), а рецессивный аллель как (a), то в случае гомозиготности мы можем записать два аллеля как AA. В случае гетерозиготности мы можем записать его как Aa. В обеих ситуациях доминантный аллель может выражать свой фенотип по сравнению с рецессивным аллелем. Таким образом, доминантный аллель маскирует фенотип рецессивного аллеля.


Что делает аллель доминантным? Что определяет его доминирование?

В значительной степени название. Я просто хочу знать, какие характеристики делают аллель доминирующим над рецессивным.

Я вижу массу дезинформации по этим темам.

Честно говоря, это довольно просто: количество продуцируемого белка / активность гена обычно определяет его доминирование. Из этого правила есть некоторые исключения, но в этом суть дела.

Итак, рецессивные аллели каким-то образом отключены (и если да, то как это работает биомеханически?), Или они просто не продуцируются на том же уровне, что и доминантный ген?

Это не так просто. Такие вещи, как гаплонедостаточные мутации, являются доминирующими, потому что для правильной работы гена необходимы два функционирующих белка. Следовательно, если у вас есть только один функционирующий ген, как в гетерозиготном гене, это будет мутировавший ген, вызванный доминирующим геном. Такие вещи, как цвет глаз, случаются, потому что, если у вас есть один ген, он нейтрализует другой цвет. Голубые глаза нуждаются в минимальном количестве меланина в глазах, также они производят синий цвет, поэтому неправильное количество меланина в глазу не даст нужного цвета, поэтому он рецессивный.

Попытайтесь дать общий ответ на ваш вопрос: один аллель доминирует над другим, когда фенотип, который он кодирует, ВСЕГДА присутствует у человека, независимо от того, присутствует ли другой аллель или нет. Следовательно, для группы крови A доминирует над O, потому что человек, обладающий A и O, будет иметь только фенотип A. Почему ? Есть несколько возможностей:

Во-первых, оба аллеля кодируют белки одним и тем же путем, и один находится ниже другого. Так обстоит дело с группами крови: каждый аллель на самом деле представляет собой фермент, который добавляет определенный сахар на поверхность, сначала H, затем O и на сахар O A или B. Итак, если у вас нет A или B, вы будете О. Если у вас есть A или B, у вас есть фермент, который будет добавлять сахар A или B к O, заменяя фенотип O фенотипом A или B.

Или, как кто-то сказал, эпигенетика. Промотор одного аллеля может быть намного сильнее другого, в результате чего действительно выражается только один аллель. Вероятно, должны существовать другие механизмы.


Законы Менделя и мейоз

Законы Менделя сегрегации и независимого ассортимента объясняются физическим поведением хромосом во время мейоза.

Сегрегация происходит потому, что каждая гамета наследует только одна копия каждой хромосомы. Каждая хромосома имеет только одну копию или аллель каждого гена, поэтому каждая гамета получает только один аллель. Сегрегация происходит, когда гомологичные хромосомы разделяются во время мейотической анафазы I. . Этот принцип проиллюстрирован здесь:

Источник: адаптировано из Wikimedia Commons (https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Independent_assortment_%26_segregation-it.svg)

Независимый ассортимент происходит потому, что гомологичные хромосомы случайно разделенный на разные гаметы, т. е. одна гамета делает нет получает только все материнские хромосомы, в то время как другой получает все отцовские хромосомы. Независимый ассортимент происходит, когда гомологичные хромосомы случайным образом выстраиваются в метафазной пластинке во время мейотической метафазы I. . Этот принцип проиллюстрирован здесь, где узоры слева и справа показывают два независимых способа, которыми маленький р аллель из круглого гена может совпадать с аллелем (у или Y) от желтого гена:

хромосомы. Источник: адаптировано из Wikimedia Commons (https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Independent_assortment_%26_segregation-it.svg) и OpenStax Biology (http://cnx.org/resources/c6a4bad683d231988b861985dfa445fff01/F58e0bdfa445fff58e0b_dfa445fff01)

Случайный, независимый ассортимент во время метафазы I можно продемонстрировать, рассматривая клетку с набором из двух хромосом (п = 2). В этом случае есть два возможных расположения на экваториальной плоскости в метафазе I. Общее возможное количество различных гамет равно 2 в степени п, куда п равно количеству хромосом в наборе. В этом примере есть четыре возможных генетических комбинации гамет. С участием п = 23 в человеческих клетках существует более 8 миллионов возможных комбинаций отцовского и материнского генотипов в потенциальном потомстве.

Вот краткое изложение многих из этих идей от Теда Эда:

и вот Khan Academy & # 8217s взять:


P2 + 2pq + q2 = 1 и p + q = 1

p = частота доминантного аллеля в популяции
q = частота рецессивного аллеля в популяции
p2 = процент гомозиготных доминантных особей
q2 = процент гомозиготных рецессивных особей
2pq = процент гетерозиготных особей

Люди, обладающие способностями к математике, обнаруживают, что работать с приведенными выше формулами до смешного легко. Тем не менее, людям, незнакомым с алгеброй, потребуется определенная практика для решения рабочих задач, прежде чем вы овладеете ею. Ниже я привел ряд практических задач, которые вы, возможно, захотите попробовать. Обратите внимание, что в некоторых задачах я округил некоторые числа до второго десятичного знака.

ПРОБЛЕМА №1 Вы выбрали популяцию, в которой вы знаете, что процент гомозиготного рецессивного генотипа (аа) составляет 36%. Используя эти 36%, рассчитайте следующее:

  1. Частота генотипа & # 8220aa & # 8221.
  2. Частота аллеля & # 8220a & # 8221.
  3. Частота аллеля & # 8220A & # 8221.
  4. Частоты генотипов & # 8220AA & # 8221 и & # 8220Aa. & # 8221
  5. Частоты двух возможных фенотипов, если & # 8220A & # 8221 полностью доминирует над & # 8220a. & # 8221

ПРОБЛЕМА №2. Серповидно-клеточная анемия - интересное генетическое заболевание. Нормальные гомозиготные люди (SS) имеют нормальные клетки крови, которые легко заражаются малярийным паразитом. Таким образом, многие из этих людей серьезно заболевают от паразита и многие умирают. У людей, гомозиготных по серповидно-клеточному признаку (ss), эритроциты легко разрушаются при дезоксигенировании. Хотя малярия не может расти в этих красных кровяных тельцах, люди часто умирают из-за генетического дефекта. Однако у людей с гетерозиготным состоянием (Ss) наблюдается некоторый серповидный рост красных кровяных телец, но, как правило, этого недостаточно, чтобы вызвать смертность. Кроме того, малярия не может хорошо выжить в этих «частично дефектных» красных кровяных тельцах. Таким образом, гетерозиготы, как правило, выживают лучше, чем в любом из гомозиготных условий. Если 9% населения Африки рождается с тяжелой формой серповидноклеточной анемии (ss), какой процент населения будет более устойчивым к малярии, потому что они гетерозиготны (Ss) по гену серповидноклеточной анемии?

ПРОБЛЕМА №3. В классе 100 учеников. Девяносто шесть преуспели в курсе, тогда как четверо провалили его полностью и получили оценку F. Sorry. В крайне маловероятном случае, если эти признаки являются генетическими, а не средовыми, если эти признаки включают доминантные и рецессивные аллели и если четыре (4%) представляют частоту гомозиготного рецессивного состояния, рассчитайте следующее:

  1. Частота рецессивного аллеля.
  2. Частота доминантного аллеля.
  3. Частота гетерозиготных особей.

ПРОБЛЕМА №4. В популяции бабочек коричневый цвет (B) преобладает над белым (b). И 40% всех бабочек белые. Учитывая эту простую информацию, которая, скорее всего, будет на экзамене, вычислите следующее:

  1. Процент гетерозиготных бабочек в популяции.
  2. Частота гомозиготных доминантных особей.

ПРОБЛЕМА №5. Довольно большая популяция преподавателей биологии насчитывает 396 человек с красной кожей и 557 человек с загаром. Предположим, что красный полностью рецессивен. Пожалуйста, рассчитайте следующее:

  1. Частоты аллелей каждого аллеля.
  2. Ожидаемые частоты генотипов.
  3. Число гетерозиготных особей, которые, по вашему мнению, будут в этой популяции.
  4. Ожидаемые частоты фенотипов.
  5. В этом году условия для разведения были действительно хорошими, а в следующем году будет 1245 молодых & # 8220potential & # 8221 инструкторов по биологии. Если предположить, что все условия Харди-Вайнберга соблюдены, сколько из них, по вашему мнению, будет красновато-коричневым, а какое - желтовато-коричневым?

ПРОБЛЕМА №6. Очень большая популяция беспорядочно спаривающихся лабораторных мышей содержит 35% белых мышей. Белый цвет вызван двойным рецессивным генотипом, & # 8220aa & # 8221. Рассчитайте аллельные и генотипические частоты для этой популяции.

ПРОБЛЕМА №7. После выпуска вы и 19 ваших ближайших друзей (скажем, 10 мужчин и 10 женщин) заказываете самолет, чтобы отправиться в кругосветное путешествие. К сожалению, вы все (благополучно) приземлились на необитаемом острове. Никто вас не найдет, и вы создадите новую популяцию, полностью изолированную от остального мира. Двое из ваших друзей несут (т.е. гетерозиготны) аллель рецессивного муковисцидоза (c). Если предположить, что частота этого аллеля не меняется по мере роста населения, какова будет заболеваемость кистозным фиброзом на вашем острове?

ПРОБЛЕМА №8. Вы отбираете 1000 человек из большой популяции для группы крови MN, которую можно легко измерить, поскольку имеет место совместное доминирование (то есть вы можете обнаружить гетерозиготы). Они набираются соответственно:

ГРУППА КРОВИ ГЕНОТИП КОЛИЧЕСТВО ЧЕЛОВЕК ЧАСТОТА РЕЗУЛЬТАТОВ
M ММ 490 0.49
MN MN 420 0.42
N NN 90 0.09

Используя приведенные выше данные, рассчитайте следующее:

  1. Частота каждого аллеля в популяции.
  2. Предположим, что вязки случайны, частота вязок.
  3. Вероятность каждого генотипа в результате каждого потенциального скрещивания.

ПРОБЛЕМА №9. Муковисцидоз - это рецессивное заболевание, которым страдает примерно 1 из 2500 детей европеоидной расы в Соединенных Штатах. Пожалуйста, рассчитайте следующее:

  1. Частота рецессивного аллеля в популяции.
  2. Частота доминирующего аллеля в популяции.
  3. Процент гетерозиготных особей (носителей) в популяции.

ПРОБЛЕМА №10. В данной популяции в системе ABO присутствуют только аллели & # 8220A & # 8221 и & # 8220B & # 8221, в этой конкретной популяции нет людей с типом крови & # 8220O & # 8221 или с аллелями O. Если у 200 человек кровь типа A, у 75 - кровь типа AB, а у 25 - кровь типа B, каковы аллельные частоты этой популяции (т. Е. Каковы p и q)?

ПРОБЛЕМА №11. Способность ощущать PTC обусловлена ​​единственным доминирующим аллелем & # 8220T & # 8221. Вы выбрали 215 человек по биологии и определили, что 150 могут обнаружить горький вкус PTC, а 65 - нет. Рассчитайте все возможные частоты.


Для студентов и преподавателей

Только для учителей

УСТОЙЧИВОЕ ПОНИМАНИЕ
ИСТ-1
Унаследованная информация обеспечивает непрерывность жизни.

ЗАДАЧА ОБУЧЕНИЯ
IST-1.J
Объясните отклонения от модели наследования признаков Менделя.

НЕОБХОДИМЫЕ ЗНАНИЯ
IST-1.J.1
Паттерны наследования многих признаков не соответствуют соотношениям, предсказываемым законами Менделя, и могут быть идентифицированы с помощью количественного анализа, при котором наблюдаемые фенотипические соотношения статистически отличаются от предсказанных соотношений & # 8212

  1. Соседние и близкие друг к другу гены на одной и той же хромосоме могут казаться генетически связанными; вероятность того, что генетически связанные гены будут разделяться, как единица, может использоваться для расчета расстояния на карте между ними.

IST-1.J.2
Некоторые признаки определяются генами половых хромосом и известны как признаки, связанные с полом. Тип наследования признаков, связанных с полом, часто можно предсказать на основе данных, включая родословную, с указанием родительского генотипа / фенотипа и генотипов / фенотипов потомства.

IST-1.J.3
Многие черты являются продуктом множества генов и / или физиологических процессов, действующих в комбинации, поэтому эти черты не разделяются в менделевских паттернах.

IST-1.J.4
Некоторые черты являются результатом неядерного наследования & # 8212

  1. Хлоропласты и митохондрии случайным образом распределяются по гаметам и дочерним клеткам, таким образом, признаки, определяемые хлоропластной и митохондриальной ДНК, не подчиняются простым менделевским правилам.
  2. У животных митохондрии передаются через яйцеклетку, а не через сперматозоиды как таковые, признаки, определяемые митохондриальной ДНК, передаются по материнской линии.
  3. У растений митохондрии и хлоропласты передаются в семяпочке, а не в пыльце как таковой, определяемые митохондриями и определяемые хлоропластом признаки наследуются по материнской линии.

СОДЕРЖАНИЕ

Слово «аллель» - это краткая форма аллеломорф («другая форма», слово, придуманное британскими генетиками Уильямом Бейтсоном и Эдит Ребекка Сондерс), [10] [11], которое использовалось на заре генетики для описания вариантных форм гена, обнаруженных как разные фенотипы. Это происходит от греческого префикса ἀλληλο-, аллело-, что означает «взаимный», «взаимный» или «друг друга», что само по себе связано с греческим прилагательным ἄλλος, аллос (родственные с латинским Алиус), что означает «другое».

Во многих случаях генотипические взаимодействия между двумя аллелями в локусе можно описать как доминантные или рецессивные, в зависимости от того, на какой из двух гомозиготных фенотипов больше всего похожа гетерозигота. В тех случаях, когда гетерозигота неотличима от одной из гомозигот, выраженный аллель - это тот, который приводит к «доминантному» фенотипу [12], а другой аллель называется «рецессивным». Степень и характер доминирования различаются по локусам. Впервые этот тип взаимодействия официально описал Грегор Мендель. Однако многие черты не поддаются этой простой классификации, а фенотипы моделируются с помощью ко-доминантности и полигенного наследования.

Термин «аллель дикого типа» иногда используется для описания аллеля, который, как считается, вносит свой вклад в типичный фенотипический характер, наблюдаемый в «диких» популяциях организмов, таких как дрозофилы (Drosophila melanogaster). Такой аллель «дикого типа» исторически считался ведущим к доминантному (подавляющему - всегда выраженному), общему и нормальному фенотипу, в отличие от «мутантных» аллелей, которые приводят к рецессивным, редким и часто вредным фенотипам. Раньше считалось, что большинство людей гомозиготны по аллелю «дикого типа» в большинстве локусов генов, и что любой альтернативный «мутантный» аллель обнаруживается в гомозиготной форме у небольшого меньшинства «пораженных» людей, часто как генетические заболевания, и чаще в гетерозиготной форме у «носителей» мутантного аллеля. В настоящее время принято во внимание, что большинство или все локусы генов в высокой степени полиморфны, с множественными аллелями, частота которых варьируется от популяции к популяции, и что большая часть генетических вариаций скрыта в форме аллелей, которые не вызывают очевидных фенотипических различий.


Жалоба DMCA

Если вы считаете, что контент, доступный через Веб-сайт (как определено в наших Условиях обслуживания), нарушает одно или несколько ваших авторских прав, сообщите нам об этом, отправив письменное уведомление («Уведомление о нарушении»), содержащее информацию, описанную ниже, указанным агент, указанный ниже. Если Varsity Tutors предпримет действия в ответ на Уведомление о нарушении, он предпримет добросовестную попытку связаться со стороной, которая предоставила такой контент, с помощью самого последнего адреса электронной почты, если таковой имеется, предоставленного такой стороной Varsity Tutors.

Ваше Уведомление о нарушении прав может быть отправлено стороне, предоставившей доступ к контенту, или третьим лицам, таким как ChillingEffects.org.

Обратите внимание, что вы будете нести ответственность за ущерб (включая расходы и гонорары адвокатов), если вы существенно искажаете информацию о том, что продукт или действие нарушает ваши авторские права. Таким образом, если вы не уверены, что контент, размещенный на Веб-сайте или связанный с ним, нарушает ваши авторские права, вам следует сначала обратиться к юристу.

Чтобы отправить уведомление, выполните следующие действия:

Вы должны включить следующее:

Физическая или электронная подпись владельца авторских прав или лица, уполномоченного действовать от их имени. Идентификация авторских прав, которые, как утверждается, были нарушены. Описание характера и точного местонахождения контента, который, по вашему утверждению, нарушает ваши авторские права, в достаточном количестве деталь, чтобы позволить репетиторам Varsity находить и однозначно идентифицировать этот контент, например, нам нужна ссылка на конкретный вопрос (а не только название вопроса), который содержит контент, и описание конкретной части вопроса - изображение, ссылка, текст и т. д. - ваша жалоба касается вашего имени, адреса, номера телефона и адреса электронной почты, а также вашего заявления: не разрешено законом, или владельцем авторских прав, или агентом такого владельца (b) что вся информация, содержащаяся в вашем Уведомлении о нарушении, является точной, и (c) под страхом наказания за лжесвидетельство, что вы либо правообладатель или лицо, уполномоченное действовать от их имени.

Отправьте жалобу нашему уполномоченному агенту по адресу:

Чарльз Кон Varsity Tutors LLC
101 S. Hanley Rd, офис 300
Сент-Луис, MO 63105


Распространенные ошибки, которых следует избегать при вычислении частоты аллелей

Сначала пытаюсь найти p

Одна из ошибок, которые обычно допускают студенты, - это попытка вычислить p, наблюдая за населением, а затем извлечь квадратный корень. Это не работает в типичных отношениях рецессивный / доминантный аллель просто потому, что доминантный аллель может скрывать рецессивный аллель.

Например, если бы мы вычислили квадратный корень из 0,84 (доля черных кроликов), мы получили бы почти 92%. Это переоценивает частоту аллеля p из-за того, что гетерозиготные фенотипы фактически скрывают рецессивный аллель и не должны засчитываться в p.

Связь частоты аллелей с фитнесом

Распространенное заблуждение относительно частоты аллелей состоит в том, что она напрямую связана с эволюционной приспособленностью конкретного аллеля. То, что аллель встречается часто или редко, не влияет на пригодность этого аллеля.

Например, многие рецессивные признаки, которые губительно «прячутся» в популяции. Это может означать, что, хотя кажется, что он существует на очень низких уровнях, на самом деле он просто скрывается в гибридах популяции. В других случаях новая полезная мутация будет иметь очень низкую частоту аллелей. Новый аллель должен закрепиться в популяции, опередив другие аллели.

Для этого его необходимо непрерывно воспроизводить через многие поколения. Таким образом, многие полезные аллели все еще крайне недопредставлены в популяции, потому что у популяции не было времени для развития.

An частота аллеля рассчитывается путем деления количества раз аллель представляет интерес наблюдается в популяции по общему количеству копий всех аллели в этом конкретном генетическом локусе в популяции. Частоты аллелей может быть представлен в виде десятичной дроби, процента или дроби.

Частота аллелей относится к тому, насколько часто аллель находится в популяции. Он определяется путем подсчета того, сколько раз аллель появляется в популяции при делении на общее количество копий гена.